По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Главной целью проведения Дня больных редкими заболеваниями является повышение осведомленности населения и представителей органов власти о редких заболеваниях и о их влиянии на качество жизни пациентов.

Примерно 4% мирового населения страдают от редких заболеваний.
В мире насчитывается около 7000 редких заболеваний, которые также называются орфанными. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?
- Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?
- Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?
- Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.